El profesor Peter Freeman de la Universidad de Manchester (Reino Unido) presentará un seminario en el Programa de Computación Científica de Fiocruz (PROCC) sobre una herramienta llamada VariantValidator el 2 de julio de 2024 a las 10h. El webinario VariantValidator: Estandarización de la nomenclatura de variantes en la literatura para aumentar las tasas de diagnóstico, se celebró en inglés con traducción simultánea al portugués y al español, y se emitió en el canal de YouTube de VideoSaude Distribuidora. VariantValidator es una herramienta gratuita de código abierto para validar descripciones de variantes genéticas y se utiliza en laboratorios de diagnóstico e instituciones de investigación de todo el mundo.

La investigación de Freeman se centra en la bioinformática traslacional en el ámbito de la salud, con el objetivo de mejorar la coherencia de los datos en las bases de datos y la literatura clínica utilizadas en el diagnóstico genómico, especialmente en la identificación de variantes de secuencia. En la Universidad de Manchester enseña cómo la bioinformática puede ayudar a determinar si las variantes genéticas son patógenas.

Durante su visita a Fiocruz, el Dr. Peter Freeman pudo conocer acciones y proyectos que Fiocruz tiene en Genómica. Participaron del encuentro investigadores del Programa de Computación Científica (PROCC), de la Red Genómica Fiocruz y del Instituto Nacional de Salud de la Mujer, el Niño y el Adolescente Fernandes Figueira (IFF).

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