Convocatoria: Cerrada
Modalidad: Presencial
Idioma: Español

Dirigido a: profesionales pertenecientes de la red TGHN LAC, la RED NEAS y Asociaciones de profesionales del área clínica y ciencias básicas interesadas en el tema.

Docentes

Beatriz Parra: Microbióloga e inmunóloga con amplia experiencia en virología e inmunología. Ph.D. Molecular Microbiology and Immunology, University of Southern California (USA). M.Sc. Maestría en Microbiología, Universidad del Valle (Colombia). B.S. Bacteriología y Laboratorio Clínico, Universidad Industrial de Santander (Colombia). Es la líder del Laboratorio de Virología y del grupo de investigación VIREM (Virus Emergentes en las Américas) de la Facultad de Salud de la Universidad del Valle. Su investigación reciente se ha centrado en enfermedades virales causadas por arbovirus (dengue, zika y virus Chikungunya) y es la líder de virología e inmunología de la red NEAS (Neuroinfecciones Emergentes en las Américas).

Diana López: Bióloga, Máster en Sistemas de Información Geográfica y en Introducción a la Investigación en Ciencias Agrícolas y Medio Natural, y Ph.D. en Ciencias Agrícolas y Medio Natural. Ha centrado sus investigaciones en el área de la bioinformática para análisis de la biodiversidad. Posee experiencia en el manejo de datos de diferentes ómicas (metagenómica, metabolómica y proteómica). Actualmente es profesora asociada de la Universidad Nacional de Colombia.

Nelson Rivera: Biólogo, Magíster en Ciencias Biología y estudiante de doctorado en Ciencias Biología. Es investigador de la sección de Genética del Departamento de Biología de la Universidad del Valle y pertenece al Laboratorio en Técnicas y Análisis Ómicos (TAOlab). Su experticia se centra en bioinformática, biología molecular y genética de poblaciones, con manejo de técnicas moleculares para el análisis genético de la variación genética

Programa y Contenidos

Módulo 1: Fundamentos de Genómica y Bioinformática para Exomas

Introducción a la Genómica y la Variación Genética:

• Estructura y organización del genoma humano.
• Tipos de variación genética: SNPs, Indels, CNVs
• .Concepto de exoma y su relevancia en la investigación y diagnóstico
•  Ventajas y limitaciones del secuenciamiento de exomas (WES) vs. genoma completo (WGS).

Introducción a la Bioinformática y Linux Básico:

•  Conceptos clave en bioinformática: bases de datos, formatos de archivos (FASTQ, BAM, VCF).
•  Introducción a la línea de comandos de Linux: navegación de directorios, comandos básicos, permisos. (Aquí es crucial un componente práctico en un entorno virtual o servidor).
•  Configuración de un entorno de trabajo para análisis bioinformático.

Diseño Experimental y Control de Calidad de Datos:

• Planificación de un estudio de exomas: selección de muestras, librerías.
• Parámetros de calidad en secuenciación: reads, profundidad de cobertura, calidad de base.
• Herramientas para el control de calidad de datos FASTQ (ej. FastQC).
• Tratamiento de adaptadores y trimming de reads (ej. Trimmomatic).

 Módulo 2: Procesamiento y Alineamiento de Datos de Exomas

Alineamiento de Reads a un Genoma de Referencia:

•  Conceptos de algoritmos de alineamiento (ej. BWA).
•  Generación y comprensión de archivos BAM/SAM.
•  Indexación del genoma de referencia.
•  Visualización de alineamientos con herramientas como IGV.

Pre-procesamiento de Archivos BAM:

•  Remoción de duplicados (ej. Picard MarkDuplicates).
•  Realineamiento de indels (ej. GATK IndelRealigner).
•  Recalibración de calidad de base (ej. GATK BaseRecalibrator).
•  Buenas prácticas en el pre-procesamiento de datos de secuenciación.

Detección de Variantes (SNPs e Indels):

•  Introducción a los algoritmos de detección de variantes (ej. GATK HaplotypeCaller, samtools mpileup).
•  Filtrado inicial de variantes: calidad, profundidad, mapping quality.
•  Formato de archivo VCF: qué es y cómo interpretarlo.

 Módulo 3: Anotación e Interpretación de Variantes

Bases de Datos de Variantes y Anotación Funcional:

• Bases de datos de variantes poblacionales (gnomAD, dbSNP, 1000 Genomes).
• Bases de datos de variantes clínicas (ClinVar, OMIM, COSMIC).
• Herramientas de anotación: SnpEff, ANNOVAR, VEP. ● Impacto de las variantes en las proteínas: sinónimas, missense, nonsense, frameshift.
• Predicción de patogenicidad de variantes missense (ej. SIFT, PolyPhen-2, CADD).

Estrategias de Filtrado y Priorización de Variantes:

• Filtrado basado en frecuencia poblacional.
• Filtrado basado en modelos de herencia (autosómico dominante, recesivo, ligado al X).
• Filtrado basado en fenotipos y genes de interés.
• Estrategias para la identificación de variantes causales en estudios de casos y
• controles o en enfermedades raras.

Reporte e Interpretación Clínica/Investigativa:

• Guías para la clasificación de variantes (ej. ACMG/AMP).
• Consideraciones éticas en el reporte de hallazgos genéticos.
• Software para la gestión y visualización de variantes (ej. VarSome, IGV para
• validación visual).

Módulo 4: Aplicaciones Avanzadas y Casos de Estudio

Análisis de Genómica Funcional con Datos de Expresión Génica

• Introducción al análisis de RNA-seq (conceptos básicos).
• Integración de datos de exomas con datos de expresión para entender el impacto funcional de las variantes.
• Análisis de enriquecimiento de vías y ontologías (ej. GO, KEGG).

Estudios de Caso y Sesión Práctica Integrada:

• Resolución de un caso clínico/investigativo real o simulado desde los datos crudos
• hasta la identificación de la variante candidata.
• Discusión abierta y resolución de dudas.
• Perspectivas futuras en el análisis de exomas y otras ómicas.